Vorsorge bei einer Erbkrankheit
Es gibt grundsätzlich zwei Möglichkeiten, um das Auftreten von schweren Entwicklungsstörungen durch eine entsprechende Vorsorge zu verhindern: Austestung der Eltern bei der Vorsorge: Trotz scheinbarer Gesundheit können die Eltern heterozygote Genträger sein, so dass die Erkrankung erst bei Zusammentreffen der beiden betroffenen Chromosomen beim Kind eine rezessive Erbkrankheit auslöst. Jedoch sind längst nicht alle Erkrankungen bekannt und ohne Hinweise aus der Familienanamnese ist diese Suche nicht von Erfolg gekrönt. Für einige Stoffwechselerkrankungen gibt es den sogenannten Heterozygotentest. Er beruht auf der Tatsache, dass ein heterozygot Betroffener eine bestimmte Substanz schon langsamer verstoffwechselt als ein völlig Gesunder. Im täglichen Leben hat er aber in der Regel keine Symptomatik. Sind nun beide Eltern betroffen, besteht ein Risiko von 25%, dass das Kind homozygoter Träger und somit krank sein wird. Diese Austestungen erfolgen aber nur bei begründetem Verdacht. In einem solchen Fall können sich die Eltern zumeist in einem Fotobuch den Verlauf einer Krankheit bei anderen Betroffenen ansehen. Ist man dann selber davon Betroffen, dann hilf eigentlich nur die Medizin und eine Ablenkung durch ein mmo Spiel.
Vorsorge durch die so genannte Amniozentese
Bei der sogenannten Fruchtwasserpunktion wird ein Chromatogramm des Ungeborenen erstellt. Numerische Chromosomenanomalien, d.h. Über- oder Unterzahl der Chromosomen und größere strukturelle Defekte und Translokationen können gesehen werden. Sehr kleine Defekte oder gar Punktmutationen, die nur einzelne Genabschnitte betreffen und an der Struktur der Chromosomen nichts verändern, werden nicht detektiert. Liegt eine bestimmte Erkrankung, die durch eine Punktmutationen oder einen Gendefekt verursacht wird, in der Familie, so kann speziell nach dieser Mutation gesucht werden. Es ist aber unmöglich während der Vorsorge generell nach allen Erbkrankheiten beim Ungeborenen zu suchen. Das würde zum einen sehr lange dauern, wäre zum anderen unwahrscheinlich teuer und außerdem gibt es viele Erkrankungen, für die noch gar kein Gen gefunden wurde.
Vorsorge durch Amniozentese ab der 16. Schwangerschaftswoche
Diese Untersuchung wird ca. in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist Bestandteil einer sehr frühen und vor allem wichtigen Vorsorge für die werdenden Eltern. Wird ein Schaden festgestellt, kann ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden. Für alle Erkrankungen gilt, dass es individuell unterschiedlich empfunden wird, ob es sich um eine schwere oder eine leichte Behinderung handelt und ob die Eltern damit zurecht kommen. Die Trisomie 21 beispielsweise gilt allgemein als schwere Behinderung, obwohl die Betroffenen oft sehr viel selbstständig machen können, viele besuchen sogar Schulen. Es gibt viel schwerere Behinderungen, die zum größten Teil völlig ungeklärt sind. Eltern sollten immer wissen, wenn durch eine Fruchtwasseranalyse eine Chromosomenstörung ausgeschlossen ist, dass es zahlreiche weitere Störungen gibt, die sich möglicherweise erst nach Jahren manifestieren. Eine unauffällige Amniozentese ist nicht die Garantie für ein gesundes Kind!