Indikationen für die Pränataldiagnostik
Während einer ausführlichen genetischen Beratung kann auch auf die Indikation eingegangen werden. Es sollte schon im Vorfeld auf die Schwere der Erkrankung eingegangen werden, die unter Umständen bei einem Erwachsenen, einem Kind oder gar einem Baby diagnostiziert werden kann. Die meisten Eltern kommen mit Vorstellungen zur genetischen Beratung, da sie entweder eine Erkrankung in der Familie haben oder über bestimmte Erkrankungen etwas gehört oder gelesen haben und somit besonders über diese Erkrankungen informiert werden möchten. Auf eine solche Beratung folgt im Zweifelsfall immer auch eine Indikation. Viele der Erkrankungen sind nicht therapierbar, so dass auch über das Leben mit der Erkranung oder Behinderung gesprochen werden sollte.
Indikation und Risiken
Nicht zuletzt muss das Risiko der Indikation und der späteren Geburt im Falle einer Schwangerschaft selbst eingegangen werden. In ca. 0,5-1% kommt es zu einer Fehlgeburt. Zu einer Amniozentese sollte geraten werden bei erhöhtem Alter der Mutter, wenn schon ein Kind mit einer Chromosomenanomalie geboren wurde, bei einer balancierten Translokation eines Elternteils, bei erhöhtem Risiko für eine monogene Erbkrankheit in der Familie. Die Schwangere sollte so frühzeitig genetisch beraten werden, dass sie noch genügend Bedenkzeit hat, bevor die Amniozentese durchgeführt wird.
Indikation für die Nicht-invasive pränatale Diagnostik
Hier ist besonders die Ultraschalldiagnostik zu nennen, die in den letzten Jahren immer besser und immer hochauflösender geworden ist und eine Indikation damit im Wesentlichen vereinfacht hat. Alpha-Fetoprotein-Bestimmung: Dieses Protein wird vom Fetus gebildet und in das mütterliche Serum transportiert. Bei einer starken Erhöhung weist es auf eine Spina bifida (Neuralrohrdefekt) hin. Der sogenannte Triple-Test ist gekennzeichnet durch die Bestimmung von Alpha-Fetoprotein, Östradiol und humanem Choriogonadotropin und der Ermittlung eines Risikowertes für Trisomie 21 oder einen Neuralrohrdefekt. Es handelt sich hierbei um eine rein statistische Bestimmung und sagt nichts über die individuelle Schwangerschaft aus. Das Ergebnis des Triple-Testes könnte z.B. lauten: Mit dieser Wertekonstellation besteht ein 0.1%iges Risiko für einen Neuralrohrdefekt. Also bringt eine von 1000 Frauen, bei denen die entsprechenden Werte gemessen wurden, ein betroffenes Kind zur Welt.