Beispiele für autosomal rezessive Erbkrankheiten
Im Folgenden sind einige Beispiele für so genannte autosomal rezessive Erbkrankheiten aufgelistet:
Albinismus (Pigmentausfall) 1:15000
Kretinismus (Hormonmangelkrenkheit der Schilddrüse; gestörte Körper und Gehirnentwicklung) 1:50000
Phenylketonurie (PKU) (eine Stoffwechselkrankheit mit geistiger Retardierung) 1:10000
Galaktosämie (eine Stoffwechselkrankheit mit geistiger Retardierung)
Mucoviscidose (zähflüssiger Drüsenschleim in der Lunge, Schädigung innerer Organe) 1:2000
Hasenscharte (Oberlippe gespalten) 1:1000.
Einige dieser Beispiele sind als Erbkrankheiten in der heutigen Zeit sehr weit verbreitet.
Beispiele für autosomal dominante Erbkrankheiten:
Nachfolgend stehen Beispiele für die so genannten autosomal dominanten Erbkrankheiten:
Kurzfingrigkeit (kurze, zum Teil verwachsene Finger) 1:170000. Vielfingrigkeit (überzählige Finger und Zehen) 1:5000. Spalthand und Spaltfuß (Missbildung durch Verwachsung von Fingern und Zehen) 1:100000.
Chorea Huntington (Nervenkrankheit mit Muskelkrämpfen) 1:15000.
Beispiele - Wie sich Erbkrankheiten von einander unterscheiden
Zum Unterschied von den rezessiven Krankheiten, bei denen es sich meist um genbedingte Enzymschäden handelt, sind bei den dominanten Erbgängen vorwiegend Strukturgene betroffen. Da im heterozygoten Zustand neben den normalen auch abnormale Proteine in die Körperstrukturen eingebaut werden, kommt es zu krankhaften Veränderungen ganzer Organe. Dies führt dazu, dass die meisten dominant vererbten Krankheiten einen tödlichen (letalen) Verlauf nehmen. In der Vergangenheit haben Beispiele gezeigt, dass daran ab einem bestimmten Punkt kein Weg mehr vorbei führt. Die Vorsorge bestimmter Krankheiten ist mitunter sehr teuer, doch durch spezielle günstige Kredite wird die Behandlung in manchen Fällen doch bezahlbar.